Anwendungsfelder

Angeborene Immundefekte

Schwächen des Immunsystems können angeboren oder erworben (z.B. im Rahmen einer HIV-Infektion) sein. Angeborene Immundefekte können trotz unspezifischer Beschwerden über Jahre hinweg übersehen werden – und damit unbehandelt bleiben. Möglicherweise nehmen bereits Organe in dieser Phase Schaden, sodass eine Verkürzung der Zeit bis zur Diagnosestellung und Einleitung einer Therapie die Lebensdauer und Lebensqualität von Betroffenen verbessern kann. Fragebogenbasierte Diagnoseunterstützungswerkzeuge haben hier das Potential, Wege zur Diagnose zur verkürzen und die Vorstellung in Spezialzentren zur Diagnostik zu erleichtern. Erfahrungen der KImedi sind bereits international publiziert (DOI https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00384).

Erkrankungen der Atemwege

Asthma bronchiale und Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) sind bekannte Erkrankungen, die vor allem die Atemwege betreffen. Darüber hinaus bedeuten wiederkehrende oder lang anhaltende Entzündungen oder seltene Erkrankungen wie Zilienfunktionsstörungen große Einschränkungen für Patienten. Zum Teil unspezifische Symptome erschweren die Unterscheidung zwischen Erkrankungen ohne zugrundeliegender Störung und Beschwerden als Folge einer chronischen Erkrankung. Für Patienten und Behandler ist der rasche Weg zur Diagnose entscheidend. Fragebogenbasierte Diagnoseunterstützung kann Hinweise auf zugrundeliegende Erkrankung liefern, die eine rasche Diagnostik durch einen Spezialisten erforderlich macht. Die KImedi untersucht hier unterstützende Verfahren https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0135180

Stoffwechselstörungen

Erkrankungen des Stoffwechsels gelten vielerorts als „Chamäleon“, bieten sie nicht zuletzt zwischen den Patienten und im zeitlichen Verlauf sehr unterschiedliche Symptome. Die Erkennung von Stoffwechselerkrankungen ist für Ärztinnen und Ärzte eine Herausforderung. Wege zu Spezialisten werden zum Teil spät eingeschlagen. Die KImedi hat bereits exemplarische Stoffwechselerkrankungen untersucht, um Ansätze für eine Unterstützung des Weges zur Diagnose zu finden. Logisch: der rasche Weg zu einer Diagnose bedeutet den frühzeitigen Beginn einer Behandlung – mit spürbarem Einfluss für die Betroffenen.

Seltene Erkrankungen

Wenig bekannt und doch für den einzelnen Betroffenen höchst relevant: seltene Erkrankungen oder sog. „Orphan Diseases“. Vor allem im Bereich seltener Erkrankungen ist der Weg zur Diagnose beschwerlich. Ihr seltenes Auftreten, unspezifische Beschwerden, ein geringer Bekanntheitsgrad in der Ärzteschaft oder ein spätes Auftreten auffälliger Symptome verzögert die Diagnosestellung. Fragebogenbasierte Diagnoseunterstützung in Kombination mit intelligenten Computerverfahren bietet eine Möglichkeit, den Weg zur Diagnose von seltenen Erkrankungen zu erleichtern und das Bewusstsein für die Möglichkeit einer seltenen Erkrankung als Ursache von Beschwerden zu schärfen. Die KImedi untersucht typische Phänomene in der Zeit vor der Diagnosestellung und ihren sinnvollen Nutzen zur Diagnoseunterstützung. Der gezielte Weg zum Spezialisten, der dann die Diagnose gezielt stellt, kann wertvolle Zeit – und Leid für Betroffene – ersparen. Wir teilen unsere Erfahrungen mit internationalem Experten:https://doi.org/10.1371/journal.pone.0222637

Neuro-Muskuläre Störungen

Das Spektrum der neuro-muskulären Erkrankungen ist ebenso weit gefächert wie ihre Symptome. Eine Gemeinsamkeit: die Betroffenen erleben regelhaft eine Odyssee bis zur Diagnosestellung. Viele Ärztinnen und Ärzte zerbrechen sich den Kopf über vielfältige Symptome. Aus gutem Grund: ausgesuchte Erkrankungen profitieren deutlich von einer Therapie. Gemeinsam mit Experten in diesem Feld untersucht die KImedi Unterstützungsmöglichkeiten für den Weg zur Diagnose. Erkrankungen in diesem Spektrum sind beispielhaft: Muskeldystrophie, Myotonien, Morbus Pompe, Spinale Muskelatrophie, ALS, HMSN, PNP, McArdle Glykogenose Typ V, Myasthenia gravis und andere.

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