Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar

Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar! Haben Sie schon von Krankheiten wie hATTR, Morbus Fabry, Pompe oder Gaucher gehört? Nicht? Dann macht der Aktionstag der Seltenen Erkrankungen zu Recht auf die sogenannten Orphan Diseases („Waisenerkrankungen“) aufmerksam. Oft bleiben diese überwiegend genetisch bedingten Erkrankungen aufgrund ihrer Seltenheit lange Jahre unerkannt, da die Symptome anderen Erkrankungen ähnlich sind. Die Digitalisierung in der Medizin und der Forschung sowie die Entwicklung neuer Ansätze zur Behandlung und Diagnose, etwa durch den Einsatz von künstlicher Intelligenz kann bereits heute entscheidend zur Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen beitragen. Allein die kürzere Zeit zur passenden Behandlung durch eine KI-unterstützte Diagnosefindung schenkt Betroffenen wertvolle Lebenszeit. Wie das funktionieren kann, zeigt unser Projekt ARTIS bei Morbus Pompe.